Testul genetic de carrier screening folosește tehnologie NGS (next generation sequencing) pentru a analiza genele implicate în apariția unor afecțiuni genetice cu debut în copilărie pentru care părinții pot fi purtători sănătoși (carrier). Scopul testului este de a descoperi cuplurile cu un risc crescut de a avea un copil afectat de una dintre bolile genetice acoperite și a ghida luarea de decizii informate în cadrul procesului de reproducere.
Testare 2 parteneri
- Analiză a 229 de afecțiuni autozomal recesive și legate de X
- Detectarea variantelor unui singur nucleotid (SNV)
- Detectarea indel-urilor (<=30pb)
- Detectarea variantelor umărului de copii (CNV)
- Analiza numărului de repetiții CGG în gena FMR1 pentru femei
- Analiza prin MLPA a CNV pentru atrofia musculară spinală
- Analiza prin MLPA a CNV pentru distrofia musculară Duchenne
- Analiza prin MLPA a CNV pentru alfa-talasemie
Test genetic de carrier screening - informații și preț
INCLUSE ÎN TOATE TESTELE
- Probă de celule bucale (swab)
- Kit de recoltare trimis și preluat gratuit prin curier
- Tehnologie NGS (next generation sequencing)
- Interpretare și consultație genetică incluse gratuit
